فقر دم وراثي | معلومة

فقر دم وراثي

جواب لغز لعبة فطحل العرب فقر دم وراثي هو: ثلاسيميا

مرض التلاسيميا

مرض الثلاسيميا ويطلق عليه فقر دم حوض البحر الابيض المتوسط وهو عبارة عن مرض وراثي وله تاثير على كريات الدم الحمراء وهدا المرض منتشر في حوض البحر الابيض المتوسط.

الإصابة بمرض التلاسيميا

سبب مرض الثلايسميا هو حدوث خلل في  الجينات ودالك ناتج عن فقر الدم المزمن وقد يؤدي الى الوفات في بعض الاحيان عند الاشخاص المصابين به اد ان له تاثير على صنع الدم ازد ان الكريات الحمراء تكون زغير قادرة على القيام بمهمتها مما ينتج عنه فقر دم وراثي يصاب به الاطفال في مرحلة مبكرة من عمرهم ودالك ناتج في الاصل عن تلقيهيم لهم من مورتين معتلين اي الابوين ويتم تشخيص المرض بطريقة الفحص المخبري الدي يطلق عليه اسم بالترحيل الكهربائي.

انتشار مرض الثلاسيميا

ان مرض الثلاسيميا ينتشر في جميع انحاء العالم لكنه يتواجد اكثر في البحر الابيض المتوسط لهدا سمي بفقر دم البحر الابيض المتوسط .

تاريخ  مرض  الثلاميسيا

مرض الثلاسيميا مرض معروف مند القدم في البحر الابيض المتوسط وتم اكتشاف مرض الثلاسيميا من طرف الطبيب كولي ودالك خلال سنة 1925 اد تم القيام بتشخيص بعض حالات المرضى الدين يعانون من فقر دم حاد وايضا تشوهات على مستوى العظام وقد ادى هدا الى موت المصابين في الاخير.

أقسام مرض التلاسيميا

مرض الثلاسيميا ينقصم الى انواع عديدة، جميع هذه الأقسام تعتبر مرض فقر الدم، ولك أن تتعرف على أقسام مرض الثلاسيميا التي  سندكر اهما وفق التالي:

ثلاسيميا الف وثلاسيميا بيتا ويتم تحديد النوعين من خلال تحديد ادا كان الموروث الفا هو المسؤول عن تصنيف السلشسة الخاصة بالروتينية او البيتا هو المسؤول.

– هناك مجموعة من الطفيليات الوراتية التي تسبب مرض الثلاسيميا وعند التقاء المورثين المتعلين من نوع واحد مثلا بيتا ينتج عنه تلقائيا مرض التلاسيميا.

سلسلة الفا تتكون من اربع مصنفات لدالك لكي ينتج عنها المرض يجب ان يحدث خلل في ثلاث من المورثاث الخاصة به اواعتلالهم كلهم باربعة  ويوجد ايضا نوع اخر من مرض الثلاسيميا من نوع ديلتا.

ان مرض الثلاسيميا ينتقل وراثيا اي عن طريق الابوين للاطفال اد انه في حالة ادا كان احد الابوين مصابا بالمرض فهناك احتمال ان ينتقل الى ابنائه ويصبحون بدالك حاكلين للمرض ايضا وهناك احتمال ان يزداد الجنين مصابا في الحالة التي يكون فيها الابوين مصابان ايضا لكن امكانية حدوث دالك هي من 2  الى 5 في المئة.

مرضى الثلاسيميا

يتم تقسيم الاشخاص المصابين بالثلاسيميا الى نوعين:

النوع الاول:

هم الاشخاص الحاملبين المرض ولا تظهر عليهم اي علامات دالة على الاصابة او قد يظهر عليهم فقط اعراض فقر الدم البسيط وهؤلاء الاشخاص قادرين على نقل المرض الى اولادهم.

النوع الثاني:

يكون الاشخاص المصابين بالمرض  ظاهرة عليهم علامات الاصابة مند صغرهم.

ان مرض الثلاسيمياهو مرض لديه صبغة وراثية جسدية متنحية لداك يتم ولادة شخص مصاب بمرض الثلاسيميا نتيجة حدوث زواج بين شخصين حاملين للمرض  وان كانت لا تظهر عليه اي اعراض فانه يتم تشخيصه عن طريق التحاليل الطبية.

أنواع  مرض الثلاسيميا

• ثلاميسا الفا
• ثلاميسيا البيثا
• ثلاسيميا دلتا

ان الشخص المصاب بمرض الثلاسيميا يكون دائما ب بحاجة الى القيام بعملية نقل الدم من 3 الى 4 اسابيع وطول حياة المريض وكنتيجة لنقل الدم التكرر ينتج مشاكل اهمها:

 نسبة الحديد في الجسم تزداد

 تصبح العظام هشة

 الجسد يصبح ضعيفا بشكل عام

 البلوغ يتاخر

 يحدت تغيو في كل من  شكل عظام الوجه والفكين

 يصاب الشخص باليرقان

أنواع مرض التلاسيميا

الثلاسيميا الكبرى لها نوعان:

النوع الاول من هده الثلاسيميا يعتمد بلاساس على نقل الدم

النوع الثاني من هده الثلاسيميا لا يعتمد بشكل كلي على نقل الدم ويطلق عيه  الثلاسيميا الوسطى.

سمة الثلاسيميا

يضهر على الطفل المصاب بالثلاسيميا اعراض فقر الدم ودالك ابتداءا من وصوله عمر الثلاث الى الست اشهر حيت انه يصاب بــ:

• تقل شهيته للطعام
• التوثروقلة النوم
• الشحوب والاصفرار
• الاسهال
• الاستفراغ والقيء
• تعرضه دائما للاتهابات
• حدوث تضخم في البطن والطحالب بشكل واضح
• يجد صعوبة في الرضاعة.
• حدوث فقر شديد في دم

علاج مرض الثلاسيميا

يتم علاج مرض الثلاسيميا من خلال ، يتم خضوع المريض لنقل دم سهريا من اجل الحفاظ على هموجلوبين  بمستوى طبيعي في الدم، تناول الدواء بشكل يومي مثل حبوب  L1 أو حقن ديسفرال  التي يتم حقنها تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل أن يقوم بالسرب في أجزاء الجسم المختلفة، تناول أقراص  يتم تدويبها في الماء مره واحدة  كل يوم  اسمه ExJade أو ايكسجيد.

يتم استئصال الطحالب في الحالة التي تتضخم فيها

يتم تنتول فيتامين الفوليك اسيد لزيادة انتاج الكريات الحمراء في الدم

يمكن الخضوع لعلاج جيني ويعتبر هو العلاج المستقبلي لمرض الثلاسيميا.

اخطار اهمال علاج مرض الثلاسيميا

إن اهمال مرض الثلاسيميا وعدم اخضاعه للعلاج، يعرض ضاحبه لعواقب وخيمة جدا ومضاعفات قد تكوم مدمرة للجسم وقاتلة نتيجة الإهمال التالم، ومن بين المخاطر التي قد يقع المضاب أحد الأمور التالية:

• حدوث فقر حاد ومزمن في الدم
• حدوث تشوهات في عظام الراس خاصة وفي عظام الجسد عامة وتتعرض العظام للترقق
• حدوث تاخر في كل من البلوغ ونمو الجسدوالعقل
• حدوث تضخم في الطحالب والكبد
• حدوث مشاكل في الاسنان
• حدوث ضعف في المناعة

الثلاسيميا الصغرى أو سمة الثلاسيميا

في حالة الاصابة بهدا النوع فان الشسخص المصاب لا تظهر عليهه اي علامات للمرض او تكون شديدة البساطة مثل فقر دم طفيف ويم تشخيص هده الحالة عبر خضوع المصاب لفحص روتيني للدم يظهر خلاله انخفاظ في كريات الدم الحمراء

ان اهمية اكتشاف المرض تكمن في مساعة المصاب في تحديد نسبة خطورة انتقال المرض للاطفال الصغار في حالة الزواج ويم نصح المريض بتجنب الزواج من شخص اخر حامل للمرض لان احتمال اصابة الاطفال كبيرة

تشخيص مرض الثلاسيميا الصغرى

يتم تشخيص المرض عن طريق الفحص المخبري الدي يطلق عليه اسم الفصل الكهربائي للهيموغلوبين.

طرق الوقائية من الثلاميسيا الصغرى

لا يجب تناول اي حبوب حديد او فيتامينات الحديد لعلاج فقر الدم الا بعد الحصول على استشارة طبية

استعمال فيتامين الفوليك اسيد في الحالة التي يشعر فيها المريض بالارهاق والتعب

ينصح بعدم الزواج بشخص حامل للمرض ايضا

يجب على المراة الحامل الحرص على المتابعة الطبية خللال فترةالحمل

عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.

انتقال المرض للأطفال

 يتم نقل مرض التلاسيميا عن طريق الوراثة:

عند زواج شخص يحمل مرض الثلاسيميا الصغرى من شخص سليم فهناك احتمال 50 في المئة من انجاب طكفل مريض بالتلاسيميا الكبرى

اي انه ليس هناك اي  خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

عند زواج شخصين حاملين للتلاسيميا الصغري فانه هناك احتمال 25 في المئة سيزداد طفلهم سليم لكن 50 في المئة سيكون ايضا حاملا للثلاسيميا الصغرى  و25 في المئة حاملا للثلاسيميا الكبرى

عند زواج شخص مصاب بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم يكون احتمال 100 في المئة اطفالهم سيحملون المرض ايضا

لكن لا خطورة في حالة التلاسيميا الكبرى على الجنين

عند زواج شخصين يحملان التلاسيميا الكبرى تكون الاحتمالات 50 في المئة الاطفال سيحملون السمة ايضا و50 في المئة سيحملون التلاسيميا الكبرى

عند زواج شخص مصاب بالثلاسيميا من شخص يحمل فقر الدم تكون الاحتمالات 20 في المئة اطفال سليمين من المرض او 25 في المئة سيحملون المرض ونفس النسبة من احتمالية اصابتهم بفقر دم منجلي او مصابون بالاثنين معا .